Une cellule humaine contient 23 paires de chromosomes. Parmi elles, une seule détermine le sexe de l´individu. Chez la femme, elle est composée de deux chromosomes semblables appelés X, tandis que celle d´un homme contient un chromosome X et un chromosome Y.
Il existe deux sortes d´hermaphrodisme chez l´espèce humaine. L´hermaphrodisme vrai, ou hermaphrodisme XX, est un désordre génétique très rare, où l´enfant naît avec deux chromosomes X, mais possède à la fois des organes sexuels masculins et féminins, c´est-à-dire deux ovaires et deux testicules. Ses organes sexuels externes sont en général une combinaison des organes masculin et féminin.
Plus fréquent, bien que lui aussi très rare, le pseudo-hermaphrodisme est un défaut de masculinisation chez des individus XY, ou un défaut de féminisation chez des individus XX. On est capable aujourd´hui, à l´aide d´un traitement chirurgical ou hormonal, de modifier ou de renforcer les caractéristiques sexuelles de ces individus, pour que leur apparence extérieure soit conforme à leur « sexe chromosomique ».