Bonjour à tous, et merci de bien vouloir m´aider !

Les gènes de l’obésité.

Depuis quelques années, on sait que les souris ayant les deux copies de leur gène ob mutées sont obèses. Normalement, ce gène code « une hormone de satiété », la leptine : elle est produite dans le tissus adipeux. Quand la masse du tissu adipeux augmente trop, l’hormone agit sur un centre de la satiété localisé dans l’hypothalamus qui, en retour, inhibe l’appétit. Chez la souris, certaines obésités sont dues à des mutations du gène de la leptine (l’hormone synthétisée est anormale, donc inefficace). On a aussi montré que l’obésité résulte parfois de mutations du gène codant le récepteur de la leptine, localisé dans le cerveau ; dans ce cas, même si l’hormone est normale et en quantité suffisante, elle est inefficace car son récepteur anormal ne transmet pas le signe de régulation pondérale.
A l’institut Cochin, des chercheurs ont trouvé, chez trois personnes d’une même famille, une concentration anormalement faible en leptine. Le gène codant cette hormone contenait une mutation ponctuelle, et les trois personnes atteintes avaient les deux copies du gène ob mutées. Les autres membres des familles de ces personnes n’étaient pas obèses : ils avaient soit deux copies normales du gène ob, soit une seule copie mutée (la copie normale suffit alors à assurer une régulation pondérale normale). A l’institut Pasteur de Lille, des chercheurs ont trouvé chez trois sœurs obèses (pesant plus de 130kg), dont le gène ob est normal, une mutation du gène du récepteur de la leptine. Cette anomalie génétique se traduit par une obésité précoce (13 ans et 19ans) et , de plus, ces filles, chez lesquelles les deux copies du gène codant le récepteur sont mutées, sont restées impubères.

D’après Perspectives scientifiques, Pour La Science, n° 247, mai 1998, p16.

Première question ( 10 points ) Exploiter des documents
Enoncez, en utilisant les informations du texte, les différentes origines génétiques de l’obésité chez l’homme (6 points). Montrez qu’un même phénotype peut correspondre à
plusieurs génotypes (4 points).

Deuxième question ( 10 points )
Après avoir rappelé la relation entre ADN et protéine, expliquer comment cette relation peut aboutir à une version modifiée d´une protéine, et les conséquences éventuelles de cette modification.

C´est surtout pour la question 1 que j´ai besoin d´aide, notamment la première partie !! Merci beaucoup !!

En contre partie de votre aide je peux vous aider si vous avez un exercice de première ES en ECO !

Il faut étudier pour chaque phénotype quels génotypes sont responsables.

Je te montre le début :
Phénotype sain = personne non obèse, on peut avoir :
- gène ob de la leptine : 2 copies normales ou 1 normale + 1 mutée.
- gène du récepteur à la leptine : 2 copies normales ou 1 normale + 1 mutée.

Et tu reprends les informations qui lient le génotype au phénotype.
Ensuite tu fais pareil pour l´autre phénotype.
C´est un truc simple mais chiant pour avoir tous les points.

Merci c´est super, mais c´est quoi les différentes origines génétiques ? J´y calle rien là.
A partir des documents.

Et la question 2 j´ai aucune idée de la relation entre ADN et protéine, mais le + important c´est la question une pour moi...
Donc si tu peux me renseigner sur les origines génétiques... merci beaucoup !

Et les infos qui lient génétoype au phénotype, c´est quoi ça ?
Je te demande pas de me détailler tout mais je vois pas de quoi il faut parler !! Merci bien !

Par exemple :
"On a aussi montré que l’obésité résulte parfois de mutations du gène codant le récepteur de la leptine"
Phénotype : obésité
Génotype associé dans cet exemple : mutation du gène codant le récepteur à la leptine.
En sachant qu´il faut deux mutations : une pour chaque allèle du gène.

Ah, ok.

Et les origines génétiques, c´est quoi ? ( sans vouloir trop abuser de ta gentillesse ) mais je suis pommé, j´ai dit à mon père que je fais tout ce soir et que je lui montre demain alors si j´ai rien glandé il va me tuer.

Ben... C´est ça ! ^^
Je vais essayer d´être plus clair.

Tu as deux phénotypes : obèse ou "normal".

Et si tu recherches les origines génétiques de l´obésité, le document t´en donne deux :
La première, c´est un génotype avec mutation du gène ob, tant chez la souris que chez l´homme. Par contre, il faut que les DEUX copies soient mutées : dans ce cas, la leptine n´est plus produite (et tu blablates comme dans le document).
La seconde, c´est un génotype avec mutation du gène codant le récepteur à la leptine. Pareil, il faut que les deux copies soient mutées.

Si tu veux, pour la première origine génétique, c´est le facteur qui est défaillant : les adipocytes voudraient adresser un message à l´hypothalamus, mais sans leptine, le courrier n´est pas distribué !
Dans la seconde, c´est ta boîte aux lettres qui a un problème : imagine que le courrier ne rentre pas dedans, c´est à peu près ça, donc l´adipocyte envoie bien un message, sauf que l´hypothalamus ne le reçoit jamais.

C´est mieux ? ^^

Tu es franchement génial. Beaucoup plus efficace que mon prof d´SVT. Tout commence lentement à rentrer en place, faut que je bosse un peu sur ça. Mais tu as été génial.

Pour la deuxième question, j´ai juste du mal à trouver la relation entre ADN et protéine. La suite est logique, mais c´est cette première étape qui me pose problème. Si t´en as marre, dis-le, et je t´en voudrais pas du tout. Je te remercierai même de ce que tu as fait ^^ !

Normalement, t´as juste à réciter ton cours pour cette partie. Dire qu´un gène muté entraîne donc une protéine également mutée et donc qui perd sa fonction biologique. Donc si la protéine est inefficace cela mène au phénotype macroscopique, à savoir l´obésité dans ce cas. En gros c´est ça (c´est assez simplifié).

Merci à vous deux, vraiment. Très très sympas, des explications simplifiées, heureusement qu´il y a des personnes comme vous !

(En réalité je pourrais développer plus, le problème c´est que comme tu es en 1ere ES je ne sais pas si le programme est aussi poussé qu´en S, ce qui m´étonnerait quand même. Et si tu parles de choses que tu n´as pas apprises ça va pas le faire... )

Ah bah si ça convient c´est parfait...

Ben en fait j´aurais plus voulu savoir la relation entre ADN et protéine, car ce qu´elle entraîne s´il y a une mutation je sais ça, tout est dans le cours.
C´est juste expliquer quelle est la relation entre ADN et protéine qui me pose problème.

L´ADN (enfin un gène) code la fabrication d´un protéine donnée grâce à l´ARNm (Acide RiboNucléique messager). Si un fragment d´ADN est muté, cela entraîne évidemment la fabrication d´un brin d´ARNm où ce ou ces nucléotide(s) muté(s) se retrouveront (c´est ce qu´il se passe lors de la transcription). Donc forcément, lors de la traduction, il y a fabrication d´une protéine différente de celle "prévue", car un ou plusieurs acides aminés seront différents par rapport à la protéine normale.

Si des AA changent dans la structure primaire (qui est tout simplement la chaîne d´AA "dans l´ordre"), cela entraîne une modification de la structure tertiaire (à cause des liaisons covalentes qui ne sont donc plus les mêmes). Or, si la structure tertiaire est modifiée, la protéine perd sa fonction biologique, et n´est donc plus fonctionnelle, d´où l´explication du phénotype cellulaire puis macroscopique.

Je suis sûr que si Viouth voit ça il va me tuer, mais j´peux pas entrer dans les détails, je ne les connais pas encore.

Tu es entré trop dans les détails, en fait ^^.

Donc, plus simplement :

ADN code la synthèse d´une protéine.
Si gène muté, mauvaise "synthétisation" ( ) de la protéine
Protéine non fonctionnnelle
Modification du phénotype cellulaire, puis macroscopique.

J´ai peut-être fait une erreur, donc si tu la vois n´hésite pas à la corriger ^^

Apparemment c´est bon. Donc dans ton cas en fait ce serait la leptine ou/et son récepteur qui seraient donc inefficaces à cause d´une mutation génétique.

Merci, faudra que je développe cela.
Un grand merci à vous deux, vous assurez.
Bonne chance dans vos études en tout cas ^^

Moi, je suis en première ES, alors l´SVT... Je hais !

Par contre l´éco, j´adore ( heureusement )

La SVT, j´adooooooooore.