Bonjour à tous!

J'imagine que tout le monde à déjà entendu parler des maladies orphelines (maladie d'origine le plus souvent génétique ayant une incidence très faible dans la population générale et qui sont donc en général assez peu étudiées).
Il en existe environ 7000 +5 par semaine donc autant dire que les médecins sont très loin de maîtriser le sujet dans sa globalité et que un tout petit nombre de ces pathologies sont enseignées à la fac.

C'est pourquoi j'ai eu l'idée de créer ce topic afin que chacun puisse parler de maladies orphelines dont ils auraient entendu parler ou dont l'entourage serait atteint afin de mieux les faire connaitre à tous.

Je ne cache pas que pour moi c'est un moyen pour améliorer mes connaissances mais c'est avec plaisir que je ferai des recherches et que je répondrai à vos questions concernant certaines de ces maladies.

voici un site européen très complet sur ces pathologies:

http://www.orpha.net/

Je croyais (et c'est un doute que je n'arrive pas à chasser) que j'étais atteints du syndrome de Marfan étant donné que j'ai pas mal de symptômes. En fait tout est parti d'une photo de la main d'un "Marfan" dans un "Pour la science" qui n'avait à mes yeux rien de choquant puisque j'ai la même ^^. Ensuite, internet et effet "Doctissimo" (en réalité c'était un autre site, pas de forum, juste une liste détaillée de symptômes) m'ont mis cette idée en tête. J'ai soumis mes inquiétudes à mon généraliste et sa conclusion après écoute au stéthoscope et manipulations diverses au niveau des articulations a été "il semble que non" sans rien exclure.
Apparemment on peut être atteint du syndrome sans que certains gros symptômes : cœur (je n'ai jamais eu l'occasion dans ma vie d'aller chez un cardiologue et j'ai pas spécialement envie d'en faire juste pour nourrir mon hypocondrie et faire perdre du temps au médecin et de l'argent à la sécu), et myopie importante (aucun problème de vue chez moi) ne se manifestent.

Je voudrais savoir si la maladie de Lime (pas sur de l'orthographe) en est une. Car il semblerait que mon cousin l'ait (il l'a appris depuis peu) :/

Ca a l'air vraiment étrange comme maladie car chaque personne réagit différemment (lui, c'est au niveau des yeux et du foie apparemment, un autre pote c'était le ventre).

Maladie de Lyme*

Et non ce n'est pas une maladie orpheline la maladie de Lyme. Cette maladie est d'origine bactérienne après avoir été mordu par un tique.

Le soucis de cette maladie c'est qu'elle est systémique. C'est à dire que ça peut toucher tout le corps d'où le fait que chaque personne réagit différemment. Ceci dit, il existe des traitements contre cette maladie et un diagnostic.

Les maladies orphelines (comme l'a dit l'auteur) sont des maladies qui sont très peu étudiés, où il n'existe quasi aucun traitement (car ça ne rapporte pas assez pour les laboratoires) et que ça touche un nombre de personne pas assez important pour vraiment s'y pencher.
C'est vrai, c'est cruel mais c'est le principe de notre société : tant que ça ne ramène pas de l'argent, c'est pas interressant.

Puis dans la pratique, sincèrement, même avec des moyens maximum je suis pas sûr qu'on pourrait se pencher à plein temps sur "7000 maladies + 5 / semaine"...
(quoique, si on arrêtait la recherche symptomatique contre le rhume... )

Oui, ou alors il faudrait rendre les études de médecine plus simple, comme ca plus de médecin, & moins de maladies.

Comment ça les rendre plus simples ?
C'est intrinsèquement pas évident compte tenu de la quantité monumentale d'informations à emmagasiner. Changer la forme ne changera pas le fond. Non ?
C'est en rendant tout plus facile que le système scolaire français s'est cassé la gueule et qu'on a tous gagné une flemme énorme qui fait qu'on se vautre dans les études supérieures qui n'ont pas suivi le grand nivellement par le bas.

"C'est en rendant tout plus facile que le système scolaire français s'est cassé la gueule et qu'on a tous gagné une flemme énorme qui fait qu'on se vautre dans les études supérieures qui n'ont pas suivi le grand nivellement par le bas."

Faut dire qu'il y a eu une époque où le bac t'ouvrait pas mal de possibilités d'emploi, à l'époque avec juste un bac t'étais l'élite de la nation. Aujourd'hui avec un bac t'as rien de rien, c'est pour ça qu'on a rendu la réussite de cet examen plus facile, pour éviter que des gens se retrouvent à 18, 19 ou 20 ans sans rien du tout. Avec un bac un étudiant même mauvais pourra toujours réussir dans certaines filières du supérieur qui ne sont pas très exigeantes (comme certains BTS). Sans cet allègement de la difficulté du bac il y aurait une masse énorme d'élèves de 20 ans qui finiraient par se réorienter en BEP/Bac pro pour avoir un diplôme permettant d'exercer un travail ou de poursuivre en BTS.

C'est le marché du travail qui a commencé par rabaisser la qualité d'un bachelier, car il est arrivé un moment où on ne pouvait plus se permettre de recruter des bacheliers pour des tâches un peu technique et surtout l'offre de travailleurs grandissante a permis aux entreprises d'être bien plus pointilleuse sur la qualité de leurs employés (et d'ailleurs elles le sont de plus en plus en exigeant des employés formés/diplômés pour des emplois requérant peu de qualifications, comme agent d'entretien ou caissier).
Ensuite, et seulement ensuite, le nivellement par le bas du bac a été nécessaire, mais ce n'est pas lui qui a fait du bac ce qu'il est aujourd'hui, c'est la volonté, parfois la nécessité, pour les employeurs d'avoir des étudiants très bien formés pour des domaines spécialisés (ce qui explique d'ailleurs qu'il n'y ai pas eu de diminution du niveau dans le supérieur).

Et si on regarde à l'étranger, on constate que les autres pays suivent à peu près la même tendance : globalement un bachelier (général) français n'est pas plus mauvais qu'un étudiant américain ou qu'un étudiant allemand au même niveau d'étude.

Pour en revenir au sujet, le problème pour traiter les maladies orphelines n'est pas tellement le manque de médecin, mais surtout le manque de financement : si on avait plein de médecins compétents (ou de biologiste ou de pharmaciens), ils iraient probablement travailler dans les domaines les plus rentables, c'est-à-dire les maladies qui vendent le plus de médicaments. Travailler juste pour l'amour de la recherche, ça ne nourrit pas son homme. Ce qu'il faudrait c'est que l'Etat investisse pour la recherche dans les maladies orphelines (car lorsque le privé fait défaut, le public doit intervenir), seulement ça a un coût pas négligeable.

Pour ma part, j'ai une neurofibromatose de type 1. Pas aussi grave que ce qu'on voit sur Google, et ça ne me pourrit pas spécialement la vie.

ça reste tout de même une épée de Damoclès, puisque c'est une maladie évolutive, et que sans précaution, j'ai une chance sur deux de transmettre la maladie à mon enfant.

Cas sporadique pour ma part