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Question en génétique

Filosofem
Filosofem
Niveau 10
17 janvier 2008 à 17:21:46

Mr A se marie avec Mme B. Avant d´avoird des enfants, ils viennent vous voir en consultation en raison d´antécédants familiaux de maladies génétiques. Le frère de monsieur A est atteint d´une mucoviscidose. Il s´agit d´une affection récessive autosomique qui atteint un individu sur 2500 dans la population générale.
Le frère de Mme B est atteint d´une maladie de Fabry ainsi que 2 de ses oncles maternels. La maladie de Fabry est une maladie récessive liée au chromosome X.

a. Quel risque ont Mr A et Mme B d´avoir un enfant atteint de mucoviscidose?
b. Quel risque ont-ils d´avoir un enfant atteint de maladie de Fabry (en tenant compte uniquement des données généalogiques)

-----------------------

je flanche sur la quastion a. (la réponse à la b. est 1/8). J´ai trouvé que le père avait 2/3 d´être hétérozygote à la mucoviscidose ensuite j´imagine qu´on doit utiliser le 1/2500 du côté maternel mais je sais pas comment.

help me please!

Filosofem
Filosofem
Niveau 10
17 janvier 2008 à 18:14:58

Je crois avoir trouvé mais dites moi si je me plante:

la probabilité d´avoir une mucoviscidose dans une population générale étant de 1/2500, celle d´être hétérozygote est de (racine carée de 1/2500)=1/500.

Mme B a donc un risque de 1/500 d´être hétérozygote à la mucoviscidose.
La probabilité pour le couple d´avoir un enfant atteint de mucoviscidose est donc de 1/500 * 2/3 = 1/750.

Dites moi si j´ai merdé dans le raisonnement.

bogoss91
bogoss91
Niveau 9
17 janvier 2008 à 18:41:56

Je sais pas si le raisonnement est bon, mais sqrt(1/2500) = 1/50 et pas 1/500.

Filosofem
Filosofem
Niveau 10
17 janvier 2008 à 19:15:05

oulà la belle erreur d´innatention, y´en a longtemps que yé né plou touché lé maths!

donc le résultat c´est 1/75. merci bogoss91

neokobaya
neokobaya
Niveau 18
17 janvier 2008 à 22:37:28

oui, mais il ne faut pas oublier qu´un couple hétérozygote pour la mucovisicdose n´a qu´une chance sur 4 d´avoir un enfant atteint
donc un individu a une chance sur 25 d´être hétérozygote pour la mucoviscidose

1/25*1/25=1/625 (probabilité de formation d´un couple hétérozygote)
et 1/625*1/4=1/2500 (probabilité de naissance d´un individu atteint)

Mme B a donc un risque de 1/25 d´être hétérozygote à la mucoviscidose.
La probabilité pour le couple d´avoir un enfant atteint de mucoviscidose est donc de 1/25 * 2/3 = 2/75

quant à la maladie de Fabry, le frère de Mme B le porte, donc Mme B le porte forcément sur un chromosome X et la probabilité d´avoir un enfant atteint est de 1/4 (1/2=probabilité d´avoir un garçon * 1/2=probabilité que Mme B lui transmette le "mauvais" X)

Filosofem
Filosofem
Niveau 10
18 janvier 2008 à 12:40:49

pour la maladie de fabry, c'est la grand mère qui porte forcément le "mauvais" X, pas Mme B, Mme B a 1/2 de le porter également. donc 1/2=probabilité que la mère soit hétérozygote * 1/2=probabilité d´avoir un garçon * 1/2=probabilité que Mme B lui transmette le "mauvais" X = 1/8

pour la muco la pba de la mère c'est bien 1/25 mais on a oublié de multiplier par 1/4 (pour que le père et la mère transmettent le gène de la muco):
(2/3=pba du père * 1/2=pba qu'il lui transmette la muco) * (1/25=pba de la mère * 1/2=pba qu'elle lui transmette le gène de la muco) = 1/150

neokobaya
neokobaya
Niveau 18
18 janvier 2008 à 23:12:47

ah oui, merde, t'as raison (c'est là que je me rends compte à quel point mes cours de génètique sont loin), j'ai oublié de multiplier par 1/4 à la 2ème génération

en tous cas, le "truc", c'est de raisonner en termes de gamètes plutôt que d'individus

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