Le tableau clinique de cette maladie a été défini en 1943 par le psychiatre Léo Kanner, lequel a repris le terme d'autisme (du grec auto, soi-même) créé en 1911 par Eugen Bleuler afin de nommer le comportement de repli sur soi qu'il observait chez certains sujets dans le cadre de ses études sur la schizophrénie (démence précoce).
Les symptômes se manifestent durant les trois premières années de la vie de l'enfant. Ils sont divers et varient d'un patient à l'autre, leur intensité pouvant évoluer, notamment avec l'âge :
* indifférence aux autres ou réactions bizarres ;
* comportements répétitifs et activités stéréotypées (agitation des mains, balancement du corps…) ;
* désintérêt pour les objets de son environnement ou utilisation non conventionnelle et stéréotypée ;
* mutisme ou langage inhabituel (par exemple écholalie : répétition en écho des phrases ou mots entendus) ;
* peur du changement.
Aucun d'eux n'est suffisant individuellement pour établir un diagnostic. De même, l'absence d'un critère ne disqualifie pas pour autant le diagnostic d'autisme.
Ainsi, un enfant peut être verbal et avoir un comportement autistique.