Les hypertriglycéridémies sont une anomalie très fréquente au sein desquelles on distingue plusieurs cadres pathologiques différents [3].
L´hypertriglycéridémie familiale monogénique, à transmission autosomique dominante, n´en est pas l´exemple le plus fréquent, les formes polygéniques étant probablement les plus fréquentes. Quatre éléments caractérisent ce type d´HLP :
1) L´absence de xanthomes tendineux, mais d´autres types de dépôts lipidiques extravasculaires (xanthélasma, arc cornéen) sont possibles. Le syndrome hyperlipémique (xanthomatose éruptive (figure 7), pancréatite aiguë) est rare, contrairement aux types I et V.
2) L´association à une obésité (40 \% des cas), une intolérance aux hydrates de carbone (50 \% des cas), une hyperuricémie. L´hypertension artérielle est également fréquente.
3) Une fréquence élevée dans la population générale, de l´ordre de 1 \%.
4) Le risque cardiovasculaire, assez incertain, est toujours discuté [25]. Il est clair que ce risque est en partie lié à la présence d´autres facteurs athérogènes fréquemment asso-ciés et peut-être à la coexistence habituelle d´une baisse des HDL plasmatiques. A cet égard, il est intéressant de noter la faible fréquence de l´hypertriglycéridémie familiale chez des survivants d´infarctus du myocarde âgés de moins de 60 ans, puisque cette anomalie métabolique, définie par l´atteinte d´un des deux parents du propositus, n´est retrouvée que dans 5 \% des cas.
Du point de vue biologique, l´élévation des VLDL est variable en fonction des apports alimentaires (élévation sous régime riche en glucides et sous l´effet de l´alcool). Les chiffres constatés chez un même patient sont donc susceptibles de variations importantes. Le sérum après décantation est plus ou moins trouble, de façon homogène, sans crémage. L´HTG peut dépasser 10 g/l. L´apparition fréquente de chylomicrons au-dessus de ce taux explique la transformation du phénotype IV en phénotype V.
La cholestérolémie est augmentée lorsque l´hypertriglycéridémie dépasse 3 g/l, mais elle est proportionnellement moins élevée. Le cholestérol des VLDL est élevé, celui des LDL en règle normal ou un peu diminué. Le cholestérol des HDL est souvent diminué.
L´électrophorèse objective une surcharge en pré-b-LP, mais un aspect de type V (pré-b-LP + chylomicrons), voire de bande b large, est possible lors des poussées et disparaît lorsque l´hypertriglycéridémie diminue.
L´apoprotéine CIII est augmentée avec diminution du rapport CII/CIII, l´apoprotéine B est normale ou un peu élevée et le taux d´apoprotéine AI peut être normal ou diminué.
L´étude de la glycorégulation montre très fréquemment une intolérance aux hydrates de carbone lors de l´hyperglycémie provoquée par voie orale ou révèle un authentique diabète non insulino-dépendant, avec hyperinsulinisme franc, aggravant l´hypertriglycéridémie.
Certaines hypertriglycéridémies familiales sont d´origine monogénique, les analyses familiales ayant donné des résultats accréditant une transmission autosomique dominante, à expressivité tardive (apparition de l´hypertriglycéridémie après la deuxième décennie). Il pourrait s´agir d´une maladie dominante vraie, expliquant l´absence d´expression homozygote (phénotype identique à celui des hétérozygotes). Ailleurs la transmission semble hétérogène (polygénique).
Certains types IV sont l´une des expressions de l´HCF. Le mécanisme pathogénique n´est pas univoque : l´élévation des VLDL plasmatiques peut résulter d´une augmentation de leur synthèse hépatique, d´une diminution de leur catabolisme extra-hépatique ou encore de l´association des deux mécanismes.
L´existence d´une insulino-résistance a été évoquée en raison du parallélisme entre les élévations de l´insulinémie et des TG [26] la conséquence en serait un hyperinsulinisme et donc une augmentation de la synthèse hépatique des VLDL. L´existence d´une autre anomalie métabolique est nécessaire puisque tous les patients ayant une hyperinsulinémie n´ont pas d´hypertriglycéridémie.
