Chez une personne saine, le cholestérol circule dans le sang sous forme en autre de LDL, une lipoprotéine. On trouve a la surface des cellule des récepteurs aux LDL des récepteurs aux LDL qui permettent l entre dans la cellule du LDL et ensuite son traitement par le lysozomes.
En cas d' hypercholestérolémie familiale, ces personnes ont un défaut sur leur récepteurs aux LDL qui empêche son entre dans la cellule et donc son accumulation dans le sang et la possible formation de plaques d' atherome.
Le récepteur des LDL est une protéine fixée sur la membrane cellulaire.Elle est formé de 5 parties différentes :
- 3 parties sont extracellulaires,
- 1 partie intramembranaire,
- 1 partie intracytoplasmique.