Hémophilie
L'hémophilie est une anomalie constitutionnelle de la coagulation sanguine en rapport avec un déficit d’un des facteurs de la coagulation. On parle alors de défauts de la thromboplastinoformation intrinsèque : ces défauts sont dûs à une déficience d'un quelconque des facteurs suivants : XII, XI, IX ou VIII, ou à la présence d'anticoagulants contre l'un de ces facteurs.
Les manifestations cliniques de la maladie sont proportionnelles au déficit du facteur de la coagulation. Les deux manifestations cliniques les plus caractéristiques de la maladie sont les hémorragies dans les articulations (hémarthroses) et dans les muscles (hématomes).
La maladie peut être sévère avec manifestations dès la première année de vie ou légère avec très peu de manifestations.
Il existe deux types d’hémophilie en rapport avec des déficits de facteurs de coagulation différents :
L'atteinte du gène du facteur VIII correspond à l’hémophilie A ou hémophilie classique.
L'atteinte du gène du facteur IX à l’hémophilie B ou Christmas disease.
L'atteinte du gène du facteur XI correspond à l’hémophilie C ou Maladie de Rosenthal.
[source : wikipédia]