Question 1 et 2 : Exploitation de documents
I - L´ANALYSE DE L´ENONCE
a - Les thèmes et notions abordés
Le thème est celui du gène, ses allèles dominants ou récessifs, les conséquences de ces mutations et donc son expression.
b - Les coups de pouce du sujet
La première question découle directement de la lecture et de l´analyse de documents simples.
c - Les difficultés du sujet
La deuxième question peut effrayer car, bien que facile, elle demande la maîtrise "technique" de l´écriture des génotypes.
II - L´ANALYSE DES DOCUMENTS
Le document 1 nous présente deux gènes, BRCA1 et BRCA2, possédant chacun des allèles mutés impliqués dans le cancer du sein. Il nous précise que ces allèles mutés sont dominants.
Le document 2 confirme ce que nous a indiqué le document 1 : la présence d´un allèle muté d´un des deux gènes augmente, dès 30 ans passés, le risque de développer un cancer du sein. A 60 ans, la proportion de femmes porteuses d´un allèle muté atteintes d´un cancer du sein est de 50% ! !
III - LA REPONSE AUX QUESTIONS
Question 1 :
Les facteurs augmentant le risque de développer un cancer du sein, à partir des documents fournis, sont la présence d´un allèle muté du gène BRCA1 ou d´un allèle muté du gène BRCA2.Cet allèle peut être d´origine paternelle ou maternelle.
Question 2 :
Les génotypes possibles pour le gène BRCA1 sont (BRCA1//BRCA1), (BRCA1//BRCA1M), (BRCA1M//BRCA1M) où BRCA1 est l´allèle "normal" du gène et BRCA1M, l´allèle muté. L´allèle étant dominant (cf. doc 1), les génotypes (BRCA1//BRCA1M) et (BRCA1M//BRCA1M) correspondent à une prédisposition au cancer du sein.
Question 3 : Restitution de connaissances
I - L´ANALYSE DE L´ENONCE
a - Les thèmes et notions abordés
Il s´agit ici effectivement d´aller du génotype au phénotype macroscopique en passant par les différentes échelles intermédiaires (moléculaire, cellulaire, ...).
b - Les coups de pouce du sujet
La question est classique. Pour vous remémorer les différentes échelles, vous pouviez vous appuyer sur l´exemple de la drépanocytose.
c - Les difficultés du sujet
Il ne fallait pas négliger le début de la question, car sinon la question paraît plus ardue.
II – LE PLAN PROPOSE
Dans l´introduction, vous définissez le point de départ qu´est le gène et l´arrivée, le phénotype.
Puis vous pouvez suivre le plan suivant :
a) La mutation et le code génétique ;
b) Les conséquences à l´échelle moléculaire ;
c) De l´échelle moléculaire à l´échelle macroscopique.
En conclusion, vous pouviez faire référence à l´exemple-type qui a guidé votre exposé.
III - LA REPONSE A LA QUESTION
Un gène est une unité d´information située en un lieu précis d´un chromosome donné (le locus). Il est une séquence d´ADN et code pour une expression protéique. L´action ou l´état de cette expression protéique a des conséquences observables : le phénotype (ce qui paraît).
a) La mutation et le code génétique
Le message contenu dans l´ADN est sous la forme d´une séquence de nucléotides. Une mutation est une modification de cette séquence. Cette séquence informative est finalement traduite dans le cytoplasme, grâce à un code cellulaire, en une succession d´acides aminés c´est-à-dire une chaîne protéique.
b) Les conséquences à l´échelle moléculaire
Des mutations peuvent donc entraîner une modification de la séquence des acides aminés, ce qui peut entraîné une modification de la forme et de l´action de la protéine formée.
c) De l´échelle moléculaire à l´échelle macroscopique
La "performance" de la protéine étant modifiée, le fonctionnement cellulaire en est affecté. Cela a des conséquences au niveau de l´organe et finalement de l´organisme entier.
Ainsi la drépanocytose ou anémie falciforme a pour origine une mutation du gène de l´hémoglobine.
![[Proline24]](https://image.jeuxvideo.com/avatar-md/default.jpg)
C´est TOUT?