Le syndrome KBG est une affection rare caractérisée par une dysmorphie faciale particulière, une macrodontie des incisives centrales supérieures, des anomalies squelettiques (principalement costo-vertébrales) et un retard de développement. A ce jour, le syndrome a été décrit chez 45 patients. Les manifestations cliniques observées chez plus de la moitié des patients et qui peuvent orienter le diagnostic sont la petite taille, des anomalies à l'électroencéphalogramme (EEG) (avec ou sans crises d'épilepsie) et une implantation anormale des cheveux. Une syndactylie cutanée, un cou court et palmé, une cryptorchidie, un déficit auditif, des anomalies palatines, un strabisme et des anomalies cardiaques congénitales sont moins couramment observés. Une transmission autosomique dominante a été observée dans certaines familles et c'est principalement la mère, présentant souvent un tableau clinique plus léger, qui transmet la maladie. L'étiologie étant à ce jour inconnue, le diagnostic repose uniquement sur les données cliniques. Le diagnostic définitif est généralement établi après la sortie des incisives centrales supérieures définitives vers 7-8 ans, à un âge où la prise en charge des anomalies congénitales éventuelles devrait déjà avoir été planifiée. Il est souhaitable d'effectuer au moment du diagnostic un bilan complet du développement : ainsi, si des retards sont remarqués, un programme de stimulation de l'enfant peut être initié. Par la suite, la prise en charge et le suivi devraient inclure un EEG, une évaluation orthodontique complète, un examen du squelette (pour rechercher notamment une déviation pathologique de la colonne vertébrale et une asymétrie des membres), des tests auditifs et un bilan ophtalmologique.
