Description[modifier]
La porphyrie aiguë intermittente est souvent déclenchée par la prise d'alcool, de barbituriques, stéroïdes (médicaments activateur du cytochrome p450). Les régimes amaigrissants, le stress4. les voyages ainsi que les variations hormonales de la femme sont aussi retrouvés comme facteur déclenchant.
Les premières manifestations apparaissent à la puberté, deviennent plus fréquentes après la quarantaine et atteignent plus souvent les femmes que les hommes5.
Le retour à un état normal peut prendre quelques jours à quelques mois sans traitement.
Les crises débutent par une anxiété, un mal-être, une insomnie.
Les douleurs abdominales sont la manifestation la plus fréquente de la maladie et sont souvent le premier signe évocateur d'une porphyrie aiguë intermittente. Les autres signes digestifs d'accompagnement sont les nausées, vomissements, constipation ou diarrhée, iléus paralytique, rétention urinaire ou incontinence d'urine.
L'atteinte du système nerveux se manifeste par une faiblesse musculaire des jambes et des bras. Les nerfs crâniens sont aussi atteints. Cela peut aller jusqu'à une quadriplégie, comportant un risque vital (troubles de la respiration), pouvant être plus ou moins réversible.
Les signes psychiatriques sont fréquents comprenant hystérie, dépression, phobie, psychose, délire ou coma.
Diagnostic[modifier]
L'examen clinique est sans particularité.
Les radiographies de l'abdomen sont normales ou peuvent montrer un iléus (paralysie du tube digestif se manifestant sur le cliché par la présence de quelques « niveaux liquides »).
Les examens biologiques de base peuvent montrer les conséquences de l'atteinte digestive avec une augmentation du taux de la créatinine témoignant d'une insuffisance rénale débutante secondaire à une certaine déshydratation, un taux de sodium diminué (hyponatrémie).
Le diagnostic est fait par la mesure du taux de la porphobilinogène dans les urines, qui est fortement augmentée. Le dosage peut être normal en dehors des crises6.
Évolution[modifier]
Le nombre de crises est le plus souvent réduit avec un retour intégral à la normale3.
Les personnes atteintes ont un risque accru de cancer du foie ou d'insuffisance rénale.
