Les trisomies trouvent leur étymologie dans la simple description de la cause de ces maladies, à savoir que le chromosome considéré n'est pas double mais triple (de sorte que la trisomie 21, la plus connue, se caractérise par un triple chromosome 21, ou la trisomie 18, dont les individus atteints sont androgynes et stériles, se caractérise par un triple chromosome 18) 