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Topic Quelqu'un a le syndrôme de Pierre Robin?

Sujet : Quelqu'un a le syndrôme de Pierre Robin?

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Papayon
Papayon
MP
03 juin 2014 à 23:03:42

Le syndrome Pierre-Robin ou mieux, la séquence Pierre Robin, est défini par une triade morphologique orofaciale faite d'un rétrognathisme, d'une glossoptose et d'une fente vélo-palatine postérieure médiane. On parle de séquence car il est logique de penser que la fente palatine postérieure est un défaut de fermeture du palais secondaire, lié à la persistance de la langue en position verticale et à un défaut de développement mandibulaire. Cette anomalie de développement mandibulaire est d'origine variée, rarement primitivement osseuse, le plus souvent secondaire à une hypo-mobilité oro-faciale anténatale, généralement par défaut de fonctionnement du tronc cérébral primitif (rhombencéphale). Ceci explique la fréquence et la gravité des signes fonctionnels néonataux, à savoir troubles de succion-déglutition-ventilation, avec tétées difficiles, fausses routes, troubles de la motricité de l'oesophage, obstruction ventilatoire glossopharyngo-laryngée, malaises vagaux. La prévalence de ce syndrome est estimée à 1 cas sur 10 000 naissances mais ces chiffres sont difficiles à préciser car la définition même du syndrome n'est pas unanime, en particulier lorsque la séquence de Pierre Robin est incluse dans un tableau syndromique identifié. La séquence de Pierre Robin est isolée dans environ 50% des cas (aucune autre malformation n'y est associée). Dans ces formes isolées, on trouve environ 10% de cas familiaux. Aucun gène n'a été isolé à ce jour. Si les troubles fonctionnels sont bien compensés pendant la première année de vie, l'évolution est favorable. Les troubles alimentaires et respiratoires, ainsi que la glossoptose, s'améliorent au cours des 2 premières années de vie, la croissance mandibulaire corrige le rétrognathisme en 3 à 6 ans. La fente palatine peut être fermée chirurgicalement avant 9 mois. Le pronostic neurologique de ces enfants est alors bon. Persistent des risques d'otites, d'hypoacousie de transmission et des troubles phonatoires qui imposent un suivi ORL et orthophonique soigneux. Dans l'autre moitié des cas, la séquence de Pierre Robin fait partie d'un syndrome malformatif plus complexe. Les syndromes en cause sont hétérogènes : les plus fréquents sont les collagénopathies, les anomalies du premier arc, diverses anomalies chromosomiques, les phénocopies toxiques (alcool, Valproate de sodium), la microdélétion 22q11, etc., et d'autres associations plus difficiles à étiqueter. Le pronostic varie alors selon le syndrome en cause. Le diagnostic se fait dès la naissance. Le diagnostic prénatal est parfois possible si le rétrognathisme est détecté à l'échographie. L'excès de liquide amniotique est également un bon signe d'appel. En revanche, la fente palatine n'est pas vue directement, mais peut être suspectée quand la langue a une position anormalement postérieure et verticalisée. Une consultation de génétique spécialisée est conseillée même dans les cas apparemment sporadiques.

Papayon
Papayon
MP
03 juin 2014 à 23:06:03

J'en sais rien, à ce qui parraît, c'est Zoulman qui a ça mais même pas je comprends la première ligne. :rire:

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